NEDAMSS: La historia de Elena, una niña granadina de nueve años, se ha convertido en el centro de una campaña familiar para impulsar la investigación de una enfermedad ultrarrara. Se trata del NEDAMSS, un trastorno del neurodesarrollo relacionado con alteraciones en el gen IRF2BPL que puede provocar regresión del desarrollo, movimientos anormales, pérdida del habla y convulsiones.
Sus primeros años fueron muy diferentes a la realidad que vive actualmente. Elena creció con normalidad y alcanzó los principales hitos de su desarrollo. Sin embargo, alrededor de los cinco años comenzaron a aparecer cambios en su coordinación. Después de numerosas pruebas médicas llegó un diagnóstico que transformó la vida de toda la familia.
Desde entonces, sus padres han decidido convertir la preocupación y la incertidumbre en una iniciativa para financiar investigación y buscar alternativas terapéuticas que puedan beneficiar a Elena y a otros niños afectados por esta enfermedad.
Una niña que creció con normalidad
Elena nació el 6 de abril de 2017 y durante sus primeros años tuvo un desarrollo considerado normal. Según la historia publicada por su familia, comenzó a caminar con apenas diez meses y llevaba una vida activa y alegre.
Con el paso del tiempo, sus padres y su entorno empezaron a notar que algo estaba cambiando. La pérdida de coordinación fue una de las primeras señales que llamó la atención de la familia y de su profesora.
Comenzaron entonces las visitas a especialistas y un largo proceso de pruebas médicas. Durante meses, diferentes estudios no ofrecieron una explicación clara. Finalmente, una prueba genética permitió identificar una alteración en el gen IRF2BPL relacionada con NEDAMSS.
Qué es exactamente el NEDAMSS
NEDAMSS es el nombre utilizado para describir un trastorno del neurodesarrollo con regresión, movimientos anormales, pérdida del habla y convulsiones. Está relacionado con variantes patogénicas del gen IRF2BPL y forma parte del grupo de enfermedades genéticas neurodegenerativas ultrarraras.
La enfermedad puede presentar una evolución diferente en cada persona, pero uno de sus aspectos más difíciles es que algunos niños pueden comenzar su vida con un desarrollo aparentemente normal y posteriormente experimentar una pérdida progresiva de determinadas capacidades.
La Asociación Española IRF2BPL señala que actualmente existen 16 casos diagnosticados en España. La investigación continúa intentando comprender mejor el funcionamiento del gen y los mecanismos relacionados con la enfermedad.
El diagnóstico cambió la vida de la familia
Para los padres de Elena, recibir el diagnóstico significó enfrentarse a una enfermedad de la que existe todavía un conocimiento limitado. En enfermedades ultrarraras, la escasez de pacientes también dificulta la generación de grandes cantidades de información clínica y científica.
Sin embargo, la familia decidió no quedarse únicamente con el diagnóstico. A través de la Asociación Por la Sonrisa de Elenita comenzó a recaudar fondos para apoyar diferentes líneas de investigación y buscar posibilidades terapéuticas.
La iniciativa ha permitido financiar proyectos científicos relacionados con IRF2BPL. En 2025, la asociación realizó una donación de cerca de 15.000 euros a la Fundación Progreso y Salud para contribuir al estudio de NEDAMSS.
Granada se convierte en un punto importante para la investigación
La investigación sobre NEDAMSS también ha encontrado en Granada uno de sus principales puntos de desarrollo en España. El centro Genyo, vinculado a la Fundación Progreso y Salud, trabaja en el conocimiento de esta enfermedad y en la búsqueda de posibles dianas terapéuticas.
El investigador Thomas Widmann participa en estos trabajos, cuyo objetivo es comprender mejor los mecanismos de la enfermedad y encontrar vías que puedan ayudar a frenar su progresión. En 2025, las autoridades andaluzas señalaban que entonces se habían identificado nueve personas afectadas en España y unas 150 en todo el mundo.
La investigación sigue siendo especialmente importante porque todavía existen muchas preguntas sobre el funcionamiento del gen IRF2BPL y sobre las posibilidades de intervenir de forma eficaz.
Una campaña que busca financiar nuevas etapas
La familia de Elena ha impulsado distintas campañas de recaudación durante los últimos años. En septiembre de 2026 comenzó una nueva etapa después de haber conseguido reunir alrededor de 800.000 euros destinados a avanzar en el desarrollo del tratamiento experimental.
El objetivo actual está relacionado con las fases necesarias para completar el proceso del ensayo clínico, incluyendo la fabricación del tratamiento, los trámites correspondientes, los gastos hospitalarios y el seguimiento médico.
La asociación también mantiene su apoyo a la investigación que se desarrolla en España. De esta manera, la campaña no se centra exclusivamente en Elena, sino también en generar conocimiento que pueda ser útil para otros niños afectados por la misma alteración genética.
La esperanza puesta en la terapia génica
Una de las vías que ha despertado interés en el caso de Elena es el desarrollo de una terapia génica experimental. La familia trabaja para facilitar el acceso a este proyecto, pero es importante señalar que se trata de una investigación en fase experimental y no de un tratamiento aprobado que garantice una curación.
La información disponible sobre el desarrollo de esta terapia describe un enfoque basado en un vector AAV9 destinado a aportar una copia funcional de la secuencia genética IRF2BPL. Todavía existen cuestiones importantes relacionadas con la seguridad, la dosis, la elegibilidad de los pacientes, la fabricación y el seguimiento a largo plazo.
Por eso, la familia habla de esperanza y de una oportunidad para avanzar, pero el proceso científico todavía requiere diferentes etapas antes de poder conocer sus resultados.
El objetivo va más allá de Elena
Uno de los aspectos más importantes de la campaña es que sus objetivos no terminan en el caso particular de esta niña. La familia busca que el esfuerzo realizado permita avanzar en el conocimiento de NEDAMSS y abrir nuevas posibilidades para otros pacientes.
En septiembre de 2026, la información difundida sobre la campaña señalaba que, una vez desarrollado el medicamento personalizado, podrían llegar a beneficiarse otros niños afectados por la enfermedad.
Esta dimensión es especialmente relevante en las enfermedades ultrarraras. Cada investigación puede aportar información que ayude a comprender mejor la enfermedad y a desarrollar futuras estrategias terapéuticas.
La vida cotidiana de Elena continúa
Mientras la investigación avanza, Elena continúa con su vida diaria junto a su familia. Según la información difundida por la campaña, mantiene el contacto tanto con un centro de educación especial como con su colegio ordinario.
Sus padres también destacan la importancia de conservar los vínculos con sus compañeros y amigas. Para una familia que convive con una enfermedad neurodegenerativa, mantener espacios cotidianos de normalidad puede convertirse en una parte fundamental del día a día.
La enfermedad ha afectado también al entorno familiar, incluida su hermana mayor, que ha tenido que aprender a convivir con los cambios que ha experimentado Elena.
La investigación como camino hacia nuevas oportunidades
En abril de 2026, investigadores, neurólogos, pacientes y familiares participaron en Granada en un encuentro internacional dedicado a NEDAMSS. El objetivo fue poner en común conocimientos y reforzar la investigación como herramienta para comprender la enfermedad y desarrollar posibles soluciones terapéuticas.
También existen líneas de investigación que estudian el funcionamiento del IRF2BPL mediante modelos experimentales y buscan posibles medicamentos que puedan ser útiles en el futuro. La Asociación Española IRF2BPL explica que estos trabajos incluyen el estudio de modelos de pez cebra, mecanismos moleculares y posibles fármacos, entre otras etapas.
Una familia que decidió seguir buscando respuestas
La historia de Elena muestra una de las grandes dificultades de las enfermedades ultrarraras: cuando existen pocos pacientes y todavía hay muchas incógnitas científicas, las familias pueden terminar desempeñando un papel importante a la hora de impulsar la investigación.
Sus padres han convertido esa necesidad en una campaña que busca financiación, visibilidad y colaboración científica. El propósito es continuar avanzando en el conocimiento de NEDAMSS y encontrar opciones que puedan mejorar el futuro de Elena y de otros niños.
Conclusión
La historia de Elena, una niña de nueve años diagnosticada con NEDAMSS, refleja la realidad de muchas familias que se enfrentan a enfermedades ultrarraras para las que todavía no existen respuestas definitivas. Su caso está relacionado con una alteración en el gen IRF2BPL y ha impulsado una campaña destinada a financiar investigación y avanzar en el desarrollo de tratamientos experimentales.
Aunque todavía no puede hablarse de una cura garantizada, los avances científicos y el desarrollo de nuevas estrategias, incluida la investigación en terapia génica, han abierto una vía de estudio que la familia considera fundamental. El objetivo ahora es seguir financiando las etapas necesarias y generar conocimiento que pueda beneficiar no solo a Elena, sino también a otros menores afectados por NEDAMSS.
